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Maladie de Friedreich

En 1932, la forêt de la tribu des Papous, auparavant inconnue de la science, a été découverte dans les montagnes de Nouvelle-Guinée. Cela est devenu un cadeau vraiment inestimable pour les ethnographes et les anthropologues qui pouvaient désormais étudier les caractéristiques de la vie des tribus primitives sur le «matériel vivant».

Le cadeau, bien sûr, est plutôt douteux. Parce que les Papous de Foret n'étaient pas des cueilleurs de racines pacifiques ou des chasseurs ordinaires, ils pratiquaient activement le cannibalisme. Certains de leurs rituels ont simplement choqué le public civilisé, en particulier les prêtres chrétiens, qui se sont aventurés dans ces petits cannibales en 1949 avec des sermons sur l'amour pour leur prochain.

Les Papous et sans prêtres aimaient beaucoup leurs voisins. Certes, d'un point de vue gastronomique. La consommation rituelle du cerveau d'un parent décédé était particulièrement populaire auprès de ces cannibales. De plus, dans ce rite, les principaux participants étaient des femmes et des enfants. Les Papous croyaient sincèrement qu'en mangeant le cerveau de leur cousin décédé, ils gagneraient son esprit, ainsi que d'autres vertus et vertus.

Des témoins oculaires décrivent ce rite comme suit: «Des femmes et des filles à mains nues démembrent les cadavres des morts. Séparant le cerveau et les muscles, ils les déposent à mains nues dans des cylindres de bambou spécialement préparés, qu'ils tiennent ensuite brièvement sur des pierres chaudes dans des trous creusés dans le sol... Cela prend un peu de temps, et les femmes et les enfants commencent à s'entasser autour des foyers en attendant avec impatience que les cylindres s'ouvrent enfin, extrayez le contenu et la fête commence ».

ANNÉE ET DOMMAGES

Un des travailleurs de la mission d'alors a vu une fois une petite fille qui était clairement malade: «Elle tremblait beaucoup et sa tête se balançait spasmodiquement d'un côté à l'autre. On m'a dit qu'elle était victime de sorcellerie et que ce tremblement continuerait jusqu'à sa mort. Jusqu'à sa mort, elle ne pourra pas manger. Dans quelques semaines, elle doit mourir. ».

Les Papous de Foret appelaient ce terrible fléau le mot «Kuru», qui dans leur langue a deux sens - «tremblant» et «gâtant». Et la raison de kuru est le mauvais œil d'un autre sorcier.

Mais si tout était exclusivement du mauvais œil... Bien sûr, la médecine officielle en la personne du médecin américain Carlton Gaidushek ne croyait pas aux dégâts. Gaidushek est apparu parmi la tribu Foret en 1957. Il a été le premier à donner une description scientifique d'une poule que les médecins européens n'avaient jamais rencontrée auparavant. Au début, la coordination des mouvements est perturbée chez les patients, la démarche devient instable. Il y a un mal de tête, un écoulement nasal, une toux, de la fièvre.

À mesure que la maladie progresse, un symptôme caractéristique du kuru apparaît: les membres et la tête tremblants. Aux dernières étapes, la coordination est déjà tellement perturbée que la personne cesse de bouger. Tout cela dure environ 10-16 mois et se termine par la mort..

Certains patients aux derniers stades ont eu un rire incontrôlable ou un sourire tordu est soudainement apparu. Ce symptôme a permis à certains "poètes" d'appeler le kuru une maladie de "rire"..

LE CERVEAU COMME ÉPONGE

Observant des patients condamnés, Gaydushek a suggéré que cette maladie affecte principalement le cerveau. Une autopsie a confirmé sa supposition: chez les patients atteints de poulet, le cerveau s'est dégradé pendant plusieurs mois, se transformant en une masse spongieuse. Pas un seul médicament moderne n'a pu sauver les malheureux: ni antibiotiques, ni sulfonamides, ni hormones.

Le médecin était perdu. Même les échantillons de tissus envoyés pour la recherche en Amérique ne pouvaient pas faire la lumière. Oui, les analyses ont montré qu'avec le poulet, la destruction des cellules nerveuses cérébelleuses est observée. Mais pourquoi cela se produit-il? Quelle est la raison? Une sorte d'infection?

Pendant six ans, Gaydushek s'est disputé le mystère du kuru, jusqu'à ce qu'il voie accidentellement dans une revue scientifique des documents consacrés à la tremblante - non moins une mystérieuse maladie qui affecte cependant les moutons..

Gauidushek a immédiatement remarqué que les animaux tombés malades de la tremblante sont morts presque de la même manière que les Kuru malades. Lorsque les chercheurs ont introduit la moelle d'un mouton malade à un mouton en bonne santé, ce dernier est tombé malade. C'est vrai, dans un an...

Par conséquent, c'était une infection retardée. Et, après avoir tout analysé, Gaydushek a suggéré: et si le kuru est aussi quelque chose d'une infection "lente" similaire?

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Et il avait raison! Il a fait presque la même chose que ses collègues avec les moutons - il a présenté l'extrait de cerveau d'un chimpanzé décédé de poulet de deux chimpanzés. Les chimpanzés sont tombés malades, mais pas après un mois, ni même après trois ou quatre ans - la maladie n'est apparue qu'au bout de deux ans!

Gaydushek a par la suite découvert que le kuru ne présentait pas les symptômes infectieux habituels. Et les agents pathogènes ne sont pas visibles. Mais cela ne signifie pas qu'ils ne le sont pas. Gaydushek a remarqué que principalement les femmes et les enfants souffraient de cette maladie. Et les hommes - dans de très rares cas. Et le chercheur a tiré la bonne conclusion - le cannibalisme est à blâmer! Ce sont les femmes et les enfants qui participent à l'alimentation rituelle des êtres humains, et les hommes mangent des haricots et des patates douces.

La viande infectée est la principale source d'infection du poulet. Dès que le cannibalisme a pris fin, les cas de kuru ont pratiquement disparu. Gaidushek pour ses recherches sensationnelles en 1976 a reçu le prix Nobel de physiologie ou médecine. Il a fait don de l'argent du prix à la tribu qui souffre depuis longtemps.

MORT LENTEMENT

Selon certains scientifiques, les virus «lents» sont l'un des phénomènes les plus terribles de notre réalité. Ils ne sont affectés par aucun des poisons. Ils ne meurent pas même sous irradiation et à des températures ultra-élevées, desquelles tous les êtres vivants meurent.

En taille, les virus "lents" sont 10 fois plus petits que le plus petit virus habituel. Ces saboteurs internes se comportent d'une manière spéciale: ils sapent le corps lentement et progressivement, et les maladies qu'ils provoquent sont plus comme une usure plutôt qu'une maladie.

Aujourd'hui, les scientifiques ne savent pas comment gérer les virus insidieux "lents". Ils ne peuvent que révérencieusement parler de ces virus récemment découverts comme «l'objet de médecine le plus mystérieux et le plus excitant de notre époque».

Ataxie Friedreich

L'ataxie de Friedreich est une maladie génétique associée à une altération du transport du fer depuis les mitochondries et se produisant avec une lésion prédominante des cellules du système nerveux central et périphérique, des cardiomyocytes, des cellules β du pancréas, du tissu osseux et de la rétine. L'ataxie de Friedreich est diagnostiquée par IRM du cerveau et de la moelle épinière, études neurophysiologiques, diagnostic génétique. De plus, un ECG, une échographie du cœur, une étude du fond hormonal, une radiographie de la colonne vertébrale sont effectués. L'ataxie de Friedreich est traitée avec des médicaments métaboliques et symptomatiques, un régime amaigrissant, une thérapie physique régulière. Un traitement chirurgical est utilisé pour éliminer les déformations osseuses..

ICD-10

informations générales

L'ataxie de Friedreich a été décrite en 1860 par un médecin allemand, dont la maladie porte encore le nom. L'ataxie de Friedreich fait référence au groupe d'ataxie, qui comprend également l'ataxie cérébelleuse, l'ataxie Pierre-Marie, le syndrome de Louis-Bar, l'ataxie corticale et vestibulaire. Dans ce groupe, l'ataxie de Friedreich est la maladie la plus courante. Sa prévalence dans le monde est de 2 à 7 cas pour 100 000 personnes. Des représentants de la race négroïde ataxie de Friedreich ne sont pas observés.

L'ataxie de Friedreich s'accompagne non seulement de dommages au système nerveux, mais également de troubles extraneuraux. Des changements pathologiques se produisent dans le cœur, l'organe de la vision, le système endocrinien et le système musculo-squelettique. Pour cette raison, l'ataxie de Friedreich intéresse les spécialistes de divers domaines de la médecine: neurologie, cardiologie, ophtalmologie, endocrinologie, orthopédie et traumatologie.

Causes de l'ataxie de Friedreich

L'ataxie de Friedreich est une maladie génétique et est associée à une mutation du 9e chromosome, ce qui entraîne une carence ou une infériorité de la protéine frataxine. Cette protéine est responsable du transport du fer des mitochondries. La violation de sa fonction conduit à l'accumulation d'une grande quantité de fer à l'intérieur des mitochondries et à une augmentation des radicaux libres à l'intérieur de la cellule. Ces derniers ont un effet néfaste sur la cellule. Dans ce cas, les cellules les plus actives du corps souffrent: neurones (cellules nerveuses), myocardiocytes (cellules du muscle cardiaque), synthétisant l'insuline β - cellules pancréatiques, cellules réceptrices rétiniennes (bâtonnets et cônes) et cellules des tissus osseux. Les dommages causés à ces cellules entraînent le développement de symptômes caractéristiques de l'ataxie de Friedreich du système nerveux périphérique et central, le diabète sucré, la cardiomyopathie, une déficience visuelle et des déformations osseuses..

L'ataxie de Friedreich est héritée d'une manière autosomique récessive. Selon certaines sources, le porteur de la mutation génétique qui en est la cause est 1 personne sur 120. Mais l'ataxie de Fredreich ne se développe que si une personne hérite d'un gène déformé à la fois de son père et de sa mère. Dans le même temps, ses parents ne sont porteurs que d'un trouble génétique et ne souffrent pas eux-mêmes de l'ataxie de Fredreich.

Les symptômes de l'ataxie de Friedreich

En règle générale, l'ataxie de Friedreich commence à apparaître dans les deux premières décennies de la vie. Dans des cas beaucoup plus rares, des signes de la maladie apparaissent dans la troisième ou la quatrième douzaine. Typiquement, l'ataxie de Friedreich se développe avant l'âge de 25 ans. Elle débute par des troubles neurologiques et se caractérise par la progression régulière du processus pathologique avec une aggravation de ses manifestations cliniques..

L'ataxie de Friedreich fait ses débuts dans la marche et l'équilibre. Pendant cette période, les patients notent l'apparition de tremblements et d'incertitude lors de la marche. Leur marche devient gênante, accompagnée de fréquents déplacements et chutes. Ensuite, il y a une violation de la coordination lors des mouvements de la main, l'apparition de tremblements de la main et le changement associé de l'écriture manuscrite. Peu à peu, faiblesse des jambes, troubles de l'élocution (dysarthrie) et perte auditive (perte auditive). Le discours des patients atteints d'ataxie de Friedreich devient lent et brouillé.

Le statut neurologique de l'ataxie de Friedreich indique la nature cérébelleuse et sensorielle de l'ataxie. Le patient est instable dans la position de Romberg, ne peut pas effectuer un test talon-genou, manque lors de l'exécution d'un test doigt-nez. Les résultats des échantillons se détériorent lorsqu'ils sont effectués avec les yeux fermés, car la vision compense partiellement le manque de coordination. Un signe précoce de l'ataxie de Friedreich est la disparition des réflexes d'Achille et du genou. La présence du symptôme Babinsky est caractéristique - extension du gros orteil avec irritation du bord extérieur de la semelle. Parfois, l'extension du pouce s'accompagne d'une divergence en éventail des orteils restants. Le symptôme de Babinsky indique une lésion de la voie pyramidale, responsable de l'activité motrice.

Avec la progression de l'ataxie de Friedreich, une flexion totale est notée - l'absence de tous les réflexes périostés et tendineux, un trouble des types profonds de sensibilité (sensibilité aux vibrations et sensation musculaire articulaire), une diminution du tonus musculaire, une faiblesse (parésie) et des changements atrophiques dans les muscles des parties distales (situées plus loin du corps) des parties inférieures membres. Au stade avancé de l'ataxie de Friedreich, la parésie, l'hypotension musculaire et l'atrophie se sont propagées aux membres supérieurs. Dans ce cas, les patients perdent leur capacité à prendre soin d'eux-mêmes. Des troubles pelviens et le développement d'une démence (démence) sont possibles. Dans certains cas, l'ataxie de Friedreich s'accompagne d'une perte auditive, d'un nystagmus, d'une atrophie du nerf optique..

Parmi les symptômes cliniques extraneuraux qui manifestent l'ataxie de Friedreich, dans 90% des cas, il y a des dommages au muscle cardiaque - cardiomyopathie, conduisant à des arythmies (extrasystoles, tachycardie paroxystique, fibrillation auriculaire) et insuffisance cardiaque. L'ataxie de Friedreich est également caractérisée par diverses déformations osseuses. Le plus typique est le pied de Friedreich, qui a un arc excessivement haut et concave, des phalanges distales pliées des doigts et des phalanges principales non pliées. La scoliose, le pied bot et les déformations des doigts et des orteils sont également notées. Du système endocrinien, l'ataxie de Friedreich s'accompagne souvent de diabète sucré, d'infantilisme, d'hypogonadisme et de dysfonctionnement ovarien. Dans certains cas, les patients atteints d'ataxie de Friedreich ont des cataractes.

Diagnostic de l'ataxie de Friedreich

Le diagnostic de la maladie est plus difficile dans les cas où l'ataxie de Friedreich commence par des manifestations extraneurales. Dans le même temps, certains patients sont observés pendant plusieurs années par un cardiologue pour les maladies cardiaques ou un orthopédiste pour la scoliose. Ce n'est qu'avec le développement de symptômes neurologiques qu'ils obtiennent une consultation avec un neurologue.

Les principales méthodes de diagnostic instrumental de l'ataxie de Friedreich sont l'imagerie par résonance magnétique et les tests neurophysiologiques. L'IRM du cerveau révèle des processus atrophiques dans la moelle épinière et le pont, l'atrophie cérébelleuse. Avec l'IRM de la colonne vertébrale, une diminution du diamètre de la moelle épinière et ses changements atrophiques sont observés. Dans le diagnostic de l'ataxie de Friedreich, un scanner du cerveau n'est pas suffisamment informatif. Avec son aide, les changements caractéristiques ne peuvent être visualisés qu'aux derniers stades de la maladie. L'ataxie précoce de Friedreich n'est accompagnée que de signes CT d'atrophie cérébelleuse mineure..

L'étude des voies est réalisée par stimulation magnétique transcrânienne, étude des nerfs périphériques par électroneurographie et électromyographie. Dans ce cas, l'ataxie de Friedreich est caractérisée par une diminution modérée des potentiels d'action lors de la conduction le long des nerfs moteurs en combinaison avec une diminution importante (jusqu'à la disparition complète) de la conductivité le long des fibres sensibles.

En raison de la présence de manifestations extra-neurales, l'ataxie de Fredreich nécessite des études supplémentaires sur les systèmes cardiovasculaire, endocrinien et musculo-squelettique. A cet effet, un cardiologue, orthopédiste, ophtalmologiste et endocrinologue sont consultés; analyse de la glycémie et test de tolérance au glucose, étude du fond hormonal; ECG, tests de résistance, échographie cardiaque; radiographie vertébrale.

Le conseil génétique médical et les diagnostics ADN complexes (directs et indirects) sont d'une importance non négligeable pour établir le diagnostic de l'ataxie de Friedreich. Il est produit sur des échantillons de sang du patient, de ses parents biologiques, ainsi que des frères et sœurs de sang. Pendant la grossesse, l'ataxie de Friedreich chez le fœtus peut être diagnostiquée à l'aide du diagnostic ADN des villosités choriales à 8-12 semaines de grossesse ou du liquide amniotique à 16-24 semaines.

L'ataxie de Friedreich nécessite un diagnostic différentiel avec myélose funiculaire, tumeur du cervelet, neurosyphilis, maladies métaboliques héréditaires (maladie de Nimann-Peak, maladie de Crabbe, syndrome de Louis-Bar, carence héréditaire en vitamine E), sclérose en plaques.

Traitement de l'ataxie de Friedreich

Un traitement adéquat et régulier de l'ataxie de Friedreich vous permet d'arrêter la progression de la maladie, d'éviter des complications, pendant longtemps pour maintenir la capacité du patient à mener une vie active. En règle générale, l'ataxie de Friedreich est traitée par l'administration simultanée de préparations métaboliques appartenant à 3 groupes différents: cofacteurs de réactions enzymatiques énergétiques, stimulateurs de l'activité de la chaîne respiratoire des mitochondries et antioxydants.

De plus, avec l'ataxie de Friedreich, des médicaments sont prescrits pour améliorer les processus métaboliques dans le muscle cardiaque (thiamine pyrophosphate, inosine, trimétazidine, 5-hydroxyprofane, etc.), les nootropiques et les neuroprotecteurs (acide gamma-aminobutyrique, piracétam, méclofénoxate, pyritinol), multivitamines. Si nécessaire, la toxine botulique est injectée dans les muscles affectés, des opérations chirurgicales sont effectuées pour corriger les déformations osseuses..

La physiothérapie est d'une grande importance pour les patients atteints d'ataxie de Friedreich. Des exercices de kinésithérapie permanents visant à la coordination de l'entraînement et à la force musculaire permettent de maintenir l'activité motrice et d'arrêter les sensations douloureuses. Étant donné que l'ataxie de Friedreich s'accompagne d'une violation du métabolisme énergétique, les patients atteints de cette maladie doivent limiter la consommation de glucides avec de la nourriture, dont un excès peut provoquer une aggravation des troubles métaboliques.

Pronostic de l'ataxie de Friedreich

L'ataxie de Friedreich a un cours progressivement progressif menant à la mort. Le patient décède d'une insuffisance cardiaque ou respiratoire, de complications infectieuses. Environ 50% des patients atteints d'ataxie de Friedreich ne survivent pas jusqu'à l'âge de 35 ans. Chez les femmes, l'évolution de la maladie est plus favorable. Leur espérance de vie de 100% est supérieure à 20 ans à partir du début de l'ataxie, alors que chez les hommes seulement 63% vivent plus longtemps que cette période.Dans des cas extrêmement rares, en l'absence de troubles cardiaques et de diabète, les patients vivent jusqu'à 70-80 ans.

Maladie de Favre-Rokusho: causes, symptômes sous-jacents, traitement et prévention

En outre, la maladie peut survenir sous le nom d'élastose cutanée nodulaire avec kystes et gencives. La maladie se manifeste par le développement de changements dystrophiques dans les fibres élastiques de la peau chez les hommes âgés et s'accompagne de l'apparition de comédons et de kystes..

Les causes

Malgré le fait que la maladie a été décrite pour la première fois en 1937 par le dermatologue français M. Favra, même à notre époque, ses causes et son mécanisme de développement restent mal connus. Vraisemblablement, une prédisposition génétique joue un rôle important dans le développement de cette pathologie, et ses déclencheurs sont une insolation solaire prolongée et d'autres facteurs d'exposition externe défavorable.

En cours d'étude de la maladie, une femme de quarante-deux ans et son fils de vingt-deux ans ont été examinés. Chez les deux patients, des foyers pathologiques ont été retrouvés dans le cou et derrière le lobe de l'oreille, ainsi que sur le corps et les membres, ce qui indique une prédisposition génétique au développement de cette pathologie.

La maladie se rencontre principalement chez les personnes qui sont obligées de rester au soleil pendant une longue période.

Symptômes

Dans la plupart des cas, les manifestations cliniques d'élastose cutanée nodulaire avec kystes et gencives sont diagnostiquées chez les hommes de plus de 50 ans. En règle générale, le processus pathologique est localisé dans la région du visage (principalement autour des yeux et de la partie temporale), derrière le cou et l'oreillette. La maladie se caractérise par l'apparition d'un épaississement de la peau. De plus, dans la zone touchée, la peau durcit, devient rugueuse, se ride et acquiert parfois une couleur rouge jaunâtre.Dans les foyers pathologiques, des éruptions cutanées caractéristiques apparaissent, de la taille d'une cerise ou d'une cerise d'un diamètre de 1 à 5 mm. Les éruptions cutanées ont une couleur translucide jaune blanchâtre et plusieurs éléments nodulaires et nodulaires sont formés dans leur partie centrale. Dans la partie centrale de nombreux nodules et kystes se trouvent des comédons brun foncé. Dans le cas où les comédons sont sondés de l'intérieur, vous pouvez constater qu'ils sont remplis d'une masse crémeuse blanche. Dans la plupart des cas, les changements dystrophiques sont localisés sur la peau du visage et du cou. Parfois, les lésions pathologiques sont situées sur des zones de la peau qui n'ont pas été exposées aux rayons ultraviolets.

Lors de l'apparition de manifestations cutanées de la maladie de Favre-Rokusho, le patient n'a pas de changement dans l'état général, le développement de symptômes d'intoxication générale ou une augmentation de la température corporelle.

Diagnostique

Le diagnostic est posé sur la base des symptômes cliniques du patient, de ses antécédents et des données obtenues par examen histologique de la biopsie cutanée.

L'examen histologique de la peau du derme révèle des kystes de différentes tailles, dont les parois sont constituées de plusieurs couches de cellules dermiques. De plus, une dégénérescence basophile du tissu conjonctif sur la partie supérieure du derme, une atrophie des glandes sébacées, ainsi qu'une diminution du nombre et de la taille des glandes sudoripares sont constatées. Il y a un épaississement important des parois des vaisseaux sanguins autour desquelles se forment les infiltrats, constitués d'histiocytes et de lymphocytes.

Si des symptômes de la maladie de Favre-Rocoucho sont détectés, ils doivent être différenciés de l'élastome diffus de Dubreuil, du milium colloïdal, de la chéloïde acnéique, du syringome, du trichoépithéliome.

Traitement

Pour le moment, aucune thérapie spécifique pour l'élastose nodulaire cutanée avec kystes et gencives n'a été développée, en relation avec cela, ces patients reçoivent un traitement symptomatique. D'excellents résultats peuvent être obtenus en utilisant dermobrazovaniya. Dans les cas graves de la maladie de Favre-Rokusho, l'utilisation de stéroïdes et de rétinoïdes est recommandée comme agent thérapeutique général. Des médicaments qui améliorent la circulation sanguine locale peuvent également être prescrits..

La prévention

À l'heure actuelle, les méthodes de prophylaxie spécifique de l'élastose cutanée nodulaire avec kystes et gencives ne sont pas développées, car les raisons de son développement ne sont pas établies. Cependant, pour réduire la probabilité de donner naissance à un enfant atteint de cette pathologie, il est recommandé que les personnes ayant des antécédents défavorables visitent la génétique.

Maladie de Friedreich

Quelle est la maladie de Friedreich -

L'ataxie familiale de Friedreich est une maladie dégénérative héréditaire du système nerveux caractérisée par un syndrome de lésion des cordes postérieure et latérale de la moelle épinière. Le type de transmission est récessif autosomique, avec pénétrance incomplète du gène pathologique. Les hommes et les femmes tombent souvent malades.

Quels déclencheurs / causes de la maladie de Friedreich:

La maladie de Friedreich est la forme la plus courante d'ataxie héréditaire, avec une prévalence de 2 à 7 pour 100 000 habitants. Le type de transmission est récessif autosomique. Le gène de la maladie de Friedreich a été cartographié dans la région centromérique du 9e chromosome au locus 9ql3 - q21. On suppose que les formes classiques et atypiques de la maladie de Friedreich peuvent être provoquées par diverses (deux ou plusieurs) mutations du même gène. La cartographie du gène de la maladie de Friedreich a conduit au développement de méthodes de diagnostic indirect de l'ADN de la maladie (y compris le diagnostic précoce et prénatal) et le diagnostic de portage hétérozygote du gène mutant.

Pathogenèse (que se passe-t-il?) Pendant la maladie de Friedreich:

Des changements dégénératifs se trouvent dans les voies de conduction des cordes postérieure et latérale de la moelle épinière, principalement les faisceaux de Gaulle, dans une moindre mesure Burdach, Flexig, Govers, les fibres de la voie pyramidale, les racines postérieures, ainsi que dans les cellules du cortex cérébelleux, des ganglions sous-corticaux et du cortex cérébral.

Les symptômes de la maladie de Friedreich:

Les premiers symptômes de la maladie surviennent le plus souvent au cours de la période prépubère. Ils se caractérisent par une combinaison de manifestations neurologiques et extra-neurales typiques. La maladie se manifeste généralement par l'apparition de maladresse, l'incertitude lors de la marche, en particulier dans l'obscurité, les patients commencent à chanceler, souvent à trébucher. Bientôt, l'ataxie lors de la marche rejoint la discoordination dans les mains, un changement d'écriture, une faiblesse des yogis. Déjà au tout début de la maladie, une dysarthrie peut être notée. Un signe diagnostique différentiel précoce et important de la maladie de Friedreich est la disparition des tendons et des réflexes périostés. L'oppression des réflexes (principalement d'Achille et des genoux) peut avoir plusieurs années d'avance sur la manifestation d'autres symptômes de la maladie et être la première manifestation d'un dysfonctionnement neurologique. Au stade avancé de la maladie, une aréflexie totale est généralement observée chez les patients. Une manifestation neurologique typique de la maladie de Friedreich est une violation de la sensibilité profonde (articulaire, musculaire et vibratoire). Très tôt chez les patients ayant un examen neurologique, un symptôme de Babinsky, une hypotension musculaire, peut être détecté. À mesure que la maladie progresse, l'ataxie cérébelleuse et sensible, la faiblesse et l'atrophie des muscles des jambes augmentent progressivement. Au stade avancé de la maladie, amyotrophie fréquente et troubles de la sensibilité profonde, qui s'étendent jusqu'aux mains. Les patients cessent de marcher et prennent soin d'eux-mêmes en raison de la panne profonde des fonctions motrices. Dans certains cas, il y a un nystagmus, une perte auditive, une atrophie des nerfs optiques; avec un cours prolongé de la maladie, il y a une violation de la fonction des organes pelviens, la démence.

Parmi les manifestations extra-neurales de la maladie de Friedreich, il est nécessaire de distinguer les lésions cardiaques qui, selon nos données, surviennent chez plus de 90% des patients. La caractéristique est le développement d'une cardiomyopathie progressive typique. La cardiomyopathie est principalement hypertrophique, mais dans certains cas, comme il ressort de nos observations, le développement d'une cardiomyopathie dilatée est possible. Il est possible que ces changements cardiaques dans la maladie de Friedreich soient différents stades d'un processus. La cardiomyopathie se manifeste par des douleurs cardiaques, des palpitations, un essoufflement pendant l'effort physique, un souffle systolique et d'autres symptômes. Chez plus de la moitié des patients, la cardiomyopathie est la cause immédiate de décès. Les changements correspondants se trouvent généralement sur l'ECG (perturbation du rythme, inversion des ondes T, changements de conductivité) et l'échocardiographie. Dans certains cas, les symptômes cliniques et électrocardiographiques des lésions cardiaques ont parfois plusieurs années d'avance sur l'apparition de troubles neurologiques. Les patients sont observés pendant longtemps par un cardiologue ou un médecin local, le plus souvent avec un diagnostic de maladie cardiaque rhumatismale..

Les autres manifestations extraneurales caractéristiques de la maladie de Friedreich sont les déformations squelettiques: scoliose, «pied de Friedreich» (arcade concave haute du pied avec extension des doigts dans les phalanges principales et flexion dans la distale), déformation des doigts et des orteils, etc. Ces troubles peuvent également survenir bien avant le premier symptômes neurologiques.

Les manifestations extraneurales de la maladie de Friedreich comprennent les troubles endocriniens (diabète sucré, hypogonadisme, infantilisme, dysfonctionnement ovarien), les cataractes. Il est généralement admis que les symptômes extraneuraux de la maladie de Friedreich sont une manifestation de l'effet pléiotrope d'un gène mutant.

La maladie de Friedreich se caractérise par une évolution régulièrement progressive, la durée de la maladie ne dépasse généralement pas 20 ans. Les causes immédiates de décès peuvent être une insuffisance cardiaque et pulmonaire, des complications infectieuses.

Diagnostic de la maladie de Friedreich:

Les études électrophysiologiques sont informatives pour le diagnostic de la maladie de Friedreich. Le schéma électroneuromyographique caractéristique de cette maladie est l'absence ou la diminution significative de l'amplitude des potentiels d'action des nerfs sensoriels des extrémités, avec une diminution relativement faible de la vitesse de l'impulsion le long des nerfs moteurs. Même au stade initial de la maladie de Friedreich, il est nécessaire d'appliquer l'électrocardiographie et l'échocardiographie, d'étudier la glycémie avec des tests de stress spéciaux de tolérance au glucose (pour exclure le diabète sucré), et également de procéder à un examen radiographique de la colonne vertébrale (caractéristique des déformations osseuses).

Traiter la maladie de Friedreich:

Des agents symptomatiques sont utilisés: médicaments réparateurs, exercices de physiothérapie, massage. Dans certains cas, une correction chirurgicale de la déformation du pied est effectuée..

Quels médecins consulter si vous souffrez de la maladie de Friedreich:

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Maladie de Friedreich (ataxie de Friedreich)

Les causes de la maladie

La maladie de Friedreich commence plus souvent dans l'enfance, mais parfois après 20 ans. Elle survient également souvent chez les femmes et les hommes, seuls les représentants de la race négroïde ne sont pas exposés à cette maladie. Progressant lentement, la maladie dure des décennies. Il a un caractère familial prononcé, rencontrant généralement plusieurs frères et sœurs.

Le tableau de la maladie de Friedreich est extrêmement variable et a beaucoup de points communs avec l'ataxie cérébelleuse héréditaire de Pierre Marie, qui a permis à de nombreuses personnes de combiner les deux formes en une seule. Le diagnostic différentiel doit être basé sur le type de transmission: les formes dominantes appartiennent à l'hedroataxie cérébelleuse, tandis que la maladie de Friedreich est une forme récessive. L'ataxie de Friedreich s'accompagne non seulement de dommages au système nerveux, mais également de troubles extraneuraux. Des changements pathologiques se produisent dans le cœur, l'organe de la vision, le système endocrinien et le système musculo-squelettique. Pour cette raison, l'ataxie de Friedreich intéresse les spécialistes de divers domaines de la médecine: neurologie, cardiologie, ophtalmologie, endocrinologie, orthopédie et traumatologie.

L'ataxie de Friedreich est une maladie génétique et est associée à une mutation du 9e chromosome, ce qui entraîne une carence ou une infériorité de la protéine frataxine. Cette protéine est responsable du transport du fer des mitochondries. La violation de sa fonction conduit à l'accumulation d'une grande quantité de fer à l'intérieur des mitochondries et à une augmentation des radicaux libres à l'intérieur de la cellule. Ces derniers ont un effet néfaste sur la cellule. Dans ce cas, les cellules les plus actives du corps souffrent: neurones (cellules nerveuses), myocardiocytes (cellules du muscle cardiaque), synthétisant l'insuline β - cellules pancréatiques, cellules réceptrices rétiniennes (bâtonnets et cônes) et cellules des tissus osseux. Les dommages causés à ces cellules entraînent le développement de symptômes caractéristiques de l'ataxie de Friedreich du système nerveux périphérique et central, le diabète sucré, la cardiomyopathie, une déficience visuelle et des déformations osseuses..

L'ataxie de Friedreich est héritée d'une manière autosomique récessive. Selon certaines sources, le porteur de la mutation génétique qui en est la cause est 1 personne sur 120. Mais l'ataxie de Fredreich ne se développe que si une personne hérite d'un gène déformé à la fois de son père et de sa mère. Dans le même temps, ses parents ne sont porteurs que d'un trouble génétique et ne souffrent pas eux-mêmes de l'ataxie de Fredreich.

Symptômes et évolution de la maladie

Les symptômes de l'ataxie de Friedreich apparaissent plus souvent dans la première, la deuxième décennie de la vie, parfois dans la troisième et la quatrième décennie.

  1. Une incertitude apparaît, chancelante, trébuchant en marchant, des chutes fréquentes, l'écriture due au tremblement est perturbée, une dysarthrie apparaît, une faiblesse dans les jambes, une audition altérée.
  2. Les réflexes tendineux et périosté disparaissent (principalement Achille et genou).
  3. Parfois, un symptôme précoce peut être une cardiopathie rhumatismale, qui est traitée comme une maladie indépendante..
  4. Les patients n'effectuent pas de test talon-genou, une oscillation apparaît dans la pose de Romberg, qui augmente lors de la fermeture des yeux, troubles de la position assise.
  5. Symptôme de Babinsky.
  6. Souvent nystagmus.
  7. La sensibilité profonde est progressivement perturbée, l'atrophie musculaire augmente, aux stades initiaux elle est plus prononcée sur les membres inférieurs, avec l'évolution de la maladie elle capture la partie supérieure.
  8. Une aréflexie totale se forme.
  9. Le nerf optique s'atrophie, des cataractes se développent, ce qui conduit à la cécité, la fonction des organes pelviens est altérée, la démence se développe.
  10. Des troubles endocriniens se développent: diabète sucré, hypogonadisme, infantilisme, dysfonction ovarienne.
  11. Cardiomyopathie.
  12. Déformations squelettiques: courbure de la colonne vertébrale, cyphoscoliose, pied de Friedreich (arcade concave haute du pied avec extension des doigts dans les phalanges principales et flexion dans le distal), déformation des doigts et des orteils, pied bot.

L'évolution de la maladie progresse régulièrement, en l'absence de traitement adéquat, la durée de la maladie ne dépasse généralement pas 20 ans. La cause immédiate de décès peut être une insuffisance cardiaque et pulmonaire, des complications infectieuses. Dans de rares cas, en l'absence de diabète et de troubles cardiaques, les patients vivent jusqu'à 70 à 80 ans. Le pronostic est plus favorable chez la femme: plus de 20 ans après le début de la maladie, 100% des femmes vivent et seulement 63% des hommes.

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Traitement des maladies

Un traitement adéquat et régulier de l'ataxie de Friedreich vous permet d'arrêter la progression de la maladie, d'éviter les complications, de maintenir la capacité du patient à mener une vie active pendant une longue période.

En règle générale, l'ataxie de Friedreich est traitée par l'administration simultanée de préparations métaboliques appartenant à 3 groupes différents: cofacteurs de réactions enzymatiques énergétiques, stimulateurs de l'activité de la chaîne respiratoire des mitochondries et antioxydants.

De plus, avec l'ataxie de Friedreich, des médicaments sont prescrits pour améliorer les processus métaboliques dans le muscle cardiaque (cocarboxylase, riboxine, préductale, 5-hydroxyprofane, etc.), les nootropiques et les neuroprotecteurs (aminalon, piracetam, acefen, cérébrolysine, encéphabol), multivitamines.

Les exercices de massage et de physiothérapie sont d'une grande importance pour les patients atteints d'ataxie de Friedreich. Des exercices de kinésithérapie permanents visant à la coordination de l'entraînement et à la force musculaire permettent de maintenir l'activité motrice et d'arrêter les sensations douloureuses. Les enfants atteints de FA peuvent rester actifs aussi longtemps que possible, en faisant des exercices de physiothérapie et des séries d'exercices correctifs, qui devraient se concentrer sur l'entraînement de l'équilibre et la force musculaire. Avec un tel programme d'exercice, la cardiomyopathie ne se développe pas..

Les procédures physiothérapeutiques telles que les procédures thermiques (ozokérite, paraffine) sur les avant-bras et les jambes, et la stimulation musculaire électrique ont un bon effet..

Étant donné que l'ataxie de Friedreich s'accompagne d'une violation du métabolisme énergétique, les patients atteints de cette maladie doivent limiter la consommation de glucides avec de la nourriture, dont un excès peut provoquer une aggravation des troubles métaboliques.

Une personne souffrant d'ataxie de Friedreich a besoin de certaines interventions chirurgicales (principalement pour la colonne vertébrale et le cœur). Des vis et des tiges en titane sont insérées dans la colonne vertébrale pour aider à prévenir ou à ralentir la progression de la scoliose. Le but de l'opération est de maintenir l'état du patient le plus longtemps possible. Dans de nombreux cas, le patient développe une maladie cardiaque. Ces maladies peuvent être traitées médicalement..

Dans certains cas, une correction chirurgicale de la déformation du pied et l'introduction de toxine botulique dans les muscles spastiques sont effectuées..

Les patients ont besoin d'une adaptation sociale, car beaucoup doivent vivre dans un état d'impuissance totale. La perte de vision, la capacité de se déplacer de façon autonome, une mauvaise coordination créent des troubles psychologiques qui doivent être traités avec l'aide de spécialistes et le soutien de proches.

Des appareils et accessoires fonctionnels tels qu'une canne, une marchette ou un fauteuil roulant sont utilisés pour arrêter la progression de l'ataxie. Les mesures de réadaptation comprennent un certain nombre de stress physique et médical.

Diagnostic de la maladie

La tomodensitométrie du cerveau, qui reste le principal diagnostic d'ataxie dans cette maladie, est inefficace; un certain nombre de changements ne peuvent être détectés qu'aux stades ultérieurs. Cela est dû à la localisation vertébrale des changements, il est donc possible de détecter uniquement un faible degré d'atrophie cérébelleuse à un stade précoce et une atrophie hémisphérique, une expansion des citernes à tiges, des ventricules latéraux et de l'espace sous-arachnoïdien des deux hémisphères à des stades ultérieurs.

Le diagnostic précoce de l'ataxie de Friedreich est réalisé par imagerie RM, qui permet de détecter une atrophie de la moelle épinière, et au stade avancé, une atrophie modérée du pont, du cervelet et de la médullaire est modérée.

Au stade initial, une étude électrophysiologique est nécessairement réalisée, avec de telles études la gravité des dommages à la sensibilité des nerfs des membres.

Pour un diagnostic complet, des tests d'exercice de tolérance au glucose sont effectués, un examen radiographique de la colonne vertébrale.

Tout d'abord, le diagnostic vise à déterminer avec précision le diagnostic et à différencier la maladie des autres présentant des symptômes similaires. Par exemple, les symptômes de l'ataxie de Friedreich peuvent être les mêmes que l'ataxie héréditaire avec une carence en vitamine E, le syndrome de Bassen-Kornzweig, les maladies métaboliques héréditaires telles que la maladie de Crabbe et la maladie de Nimann-Peak. Des symptômes similaires peuvent survenir avec la sclérose en plaques, à l'exception de l'aréflexie tendineuse, de l'hypotension musculaire et des manifestations extraneurales. La présence de rémissions et de changements dans la densité de la substance du cerveau, qui est observée dans le diagnostic de la sclérose en plaques, n'est pas caractéristique de l'ataxie de Friedreich.

Pour différencier la maladie, un certain nombre de tests de laboratoire supplémentaires sont également prescrits. Des tests ADN et des conseils génétiques médicaux, une étude du profil lipidique du sang, une analyse d'un frottis sanguin pour une carence en vitamine E et en acanthocytes sont effectués..

Le traitement de l'ataxie de Friedreich n'entraîne pas une guérison complète, mais une prévention rapide permet d'éviter le développement de nombreux symptômes et complications. Le diagnostic de l'ataxie de Friedreich à l'aide de tests ADN doit être prescrit non seulement au patient, mais également à ses proches pour déterminer l'hérédité de la maladie, cela est nécessaire à des fins de prévention et de nomination d'un traitement préventif.

Maladie du refsum. Symptômes, diagnostic, traitement

La maladie du refsum est un syndrome qui se caractérise par une accumulation biochimique d'acide phytique dans le plasma et les tissus. Les patients atteints de la maladie de Refsum ne sont pas en mesure de décomposer l'acide phytanique en raison de l'activité insuffisante de la phytanoyl CoA hydroxylase, qui est une enzyme peroxysomale catalysée au premier stade par l'alpha-oxydation de l'acide phytanique. La maladie du refsum peut être classée comme un trouble de biogenèse peroxysomale. Cette maladie est héritée d'une manière autosomique récessive et se caractérise par des processus d'assemblage des peroxysomes altérés, à la suite desquels une personne aura une carence en ces enzymes. Cette maladie se caractérise également par des conséquences complexes sur le développement humain et la progression des handicaps. Refsum a décrit pour la première fois cette maladie en 1946, qui s'est manifestée par une polyneuropathie périphérique, une ataxie cérébelleuse, une rétinite pigmentaire et une ichtyose. Les symptômes se développent lentement, mais fortement et perfidement, à partir de l'enfance.

Maladie du refsum. Les causes

La maladie du refsum est causée par des mutations dans le gène PHYH qui code pour la phytanoyl CoA hydroxylase et dans le gène PEX7 qui code pour les récepteurs PTS2. Un défaut de peroxysome qui provoque une carence en alpha-oxydation conduit à l'accumulation d'acide phytique dans le sang et les tissus des patients atteints de la maladie de Refsum. L'effet cytotoxique de l'acide phytique consiste en l'effet combiné de troubles de la régulation du Ca2 +, de la dépolarisation mitochondriale et d'une augmentation de la production d'espèces réactives de l'oxygène dans les cellules du cerveau.

Maladie du refsum. Physiopathologie

La maladie de Refsum est une maladie récessive caractérisée par une oxydation alpha peroxysomale défectueuse de l'acide phytique. Par conséquent, cette chaîne inhabituelle et exogène d'acides gras ramifiés en C20 s'accumule dans le sang et les tissus. Ce composé a une origine presque exclusivement exogène et nous vient principalement de produits alimentaires d'origine végétale et dans une moindre mesure d'origine animale. Les taux sanguins d'acide phytanique augmentent chez les patients atteints de la maladie de Refsum. Ces niveaux sont de 10 à 50 mg / dl, et les valeurs normales sont inférieures ou égales à 0,2 mg / dl et représentent 5 à 30% des taux de lipides sériques.

L'acide phytique remplace d'autres acides gras, notamment les acides linoléique et arachidonique essentiels, dans les résidus lipidiques de divers tissus. Cette situation conduit au développement d'une carence importante en acides gras, qui sont associés au développement de l'ichtyose. Le gène de la maladie de Refsum, PHYH, était localisé sur la bande 10p13 entre les marqueurs D10S226 et D10S223. La maladie du refsum est génétiquement hétérogène, jusqu'à 55% des cas n'étant pas liés au locus D10S547 - D10S223 du gène PAHX. Certains patients présentaient des défauts dans le gène de la perforine 7 (PEX7).

Sur la base de ce qui précède, il a été proposé que la maladie de Refsum puisse être divisée en types 1 et 2, en fonction du gène défectueux. Ainsi, la maladie de Refsum, comme d'autres maladies peroxysomales, est un syndrome hétérogène.

La maladie commence à se développer au cours de la première année de vie et se manifeste sous la forme de retards de développement, sous la forme de troubles visuels et auditifs et sous la forme de caractéristiques dysmorphiques. L'ichtyose est une manifestation inhabituelle..

Maladie du refsum. Symptômes et manifestations

  • Les symptômes se développent progressivement et lentement, avec des troubles neurologiques (par exemple, neuropathie intermittente périphérique légère, acouphènes, perte d'odeur) et oculaires (par exemple, perte de vision, cécité nocturne due à la progression de la rétinite pigmentaire).
  • L'ichtyose est rare, mais elle peut également apparaître chez le patient..
  • Polyneuropathies sensorimotrices discontinues partielles
  • Cataracte
  • Nystagmus
  • Rétinite pigmentaire
  • Anosmie
  • Rétrécissement concentrique des champs visuels
  • Surdité
  • Faiblesse progressive
  • Perte d'équilibre
  • La cardiomyopathie avec un défaut de conduction grave peut être un signe mortel
  • Peeling de la peau, qui ressemble à une ichtyose douce acquise avec de petites pelures blanches. Les manifestations ichtyotiques peuvent aller d'une hyperkératose légère des paumes et des pieds à des types d'ichtyose lamellaire sévères.
  • Les défauts du squelette (observés chez certains patients) ne sont pas directement liés aux niveaux d'acide phytanique.
  • Défauts de l'émail